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pku产前诊断

请问PKU(苯丙酮尿症)在产前可以诊断吗?哪家医院可以?
提问时间:2020-04-17
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症.如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的,就称为“携带者.在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因.携带者没有任何健康影响.当父母双方都是携带者时,他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女,并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;

    子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因,而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(5050),这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;

    此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因,则其子女既不会患病也不是携带者,完全正常.记住,这些几率对于每一次妊娠都是一样的.因此,建议你去当地三甲以上医院的遗传病门诊检查一下染色体.据情况胎儿生后7天内再做相关检查。

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