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患者提问

结果分析: 检出MTHFR677位点杂合突变

结果分析:检出MTHFR677位点杂合突变,基因型为c/T型。提示亚基四氢叶酸还原酶对叶酸代谢能力轻度降低。本报告仅提供基因相关检测数据,请结合临床综合决定用药方案。是什么意思
提问时间:2020-06-12
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    叶酸代谢基因的差异,决定了叶酸利用能力的不同。科学研究证实与叶酸代谢密切相关的基因是MTHFR和MTRR,当这些基因发生突变时,孕妇利用叶酸的效率低下,从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。

    因此,中国疾病预防控制中心妇幼保健中心指出,所有育龄妇女都应进行“叶酸利用能力遗传检测,个性化合理补充叶酸,可以更好的预防出生缺陷。

    叶酸代谢基因检测主要是对人体代谢叶酸相关基因MTHFR和MTRR基因的3个位点(MTHFR677C>T、MTHFR1298A>C、MTRR66A>G)进行检测,评估个体的叶酸代谢能力,达到个性化增补叶酸的目的,科学指导叶酸补充,降低新生儿出生缺陷风险。

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