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血红蛋白才49做了地贫基因检查结果都是未检出。为什

血红蛋白才49做了地贫基因检查结果都是未检出。为什么会这样?
提问时间:2020-03-05
答医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析: 你应该把检查血常规和铁的具体结果写上来。怀疑地贫的主要原因是HbA2低了, 但这个结果的另一个可能是缺铁。

    而你的孩子是缺铁的。血清铁只是一个方面, 铁蛋白只有20也是不正常的。另外红细胞分布宽度也明显升高, 符合缺铁的表现。

    所以诊断是缺铁性贫血+-地贫。所以你应该给孩子补铁, 待铁指标恢复正常后复查血常规, 如果HGB和MCH仍低, 则地贫很有可能, 但血红蛋白应该会较现在水平明显升高。

    地贫基因检查未检出地贫, 并不表明地贫不存在。因为检查的只是最常见的六种致病突变。如果铁恢复数月之后血红蛋白仍未恢复, 则应将孩子视为轻度α地贫患者。

    以后的配偶应彻底检查是否患地贫

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