产前是否都能查出唐氏儿

意见建议：目前所说的产前筛查通常是指一种抽血化验，通过母体血清中的某些物质（称为标志物）的检测，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇。

对高风险孕妇进一步检查（如抽羊水、诊断性B超等），也就是所说的产前诊断。产前筛查不是一种诊断方法，仅仅是将人群分为患病的风险比较高的或比较低的两部分人群，而对患病风险比较高的人群再进行产前诊断　 产前检查方法方便、无创伤。

为了避免唐氏综合征的发生，所有孕妇都应该进行产前筛查。但是产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则进行，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。

筛查对象是年龄小于35周岁的一般孕妇，大于35周岁的高龄孕妇，由于染色体疾病的发病率较普通孕妇明显增高，所以建议直接做产前诊断。

现在开展的产前筛查，能筛查的疾病还比较局限，主要是筛查21-三体综合征（或称唐氏综合征、先天愚型）、18-三体综合征和神经管畸形（包括：无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出）三种较常见的先天畸形胎儿，但在检查过程中，也可以发现一些其他方面的疾病、如内脏畸形、严重的心脏病等。

发现严重缺陷的胎儿需要终止妊娠，最大限度地减少异常胎儿的出生。唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，患者的21号染色体比正常人多了一条。

而多出的一条21号染色体破坏了正常的基因组遗传物质间的平衡而导致了该病的发生。患病婴儿的主要表现为智力障碍、生长发育迟缓。

常伴有多种先天畸形，目前还没有有效的治疗方法，也没有有效的预防其发生的措施。但是，通过产前筛查、产前诊断等方法可以防止患儿的出生。

唐氏综合征虽然不是常见的疾病，但每个孕妇都有可能生育唐氏综合征患儿。据统计，每1000个活产新生儿中就有一个患有唐氏综合征。

生育唐氏综合征患儿的可能性随着孕妇的年龄增加而升高，例如：25岁的风险率：1/1350；35岁的风险率：1/380；

40岁的风险率：1/110；45岁的风险率：1/30。产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大小，通过这项筛查结果来决定孕妇是否需要进行进一步的产前诊断。

产前诊断是一种诊断性检查，可以明确胎儿是否患有唐氏综合征。