病情分析: 你好,1岁幼儿,检查患有唐氏综合症,唐氏综合症又叫21-三体综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病,要确诊这种疾病必须做细胞遗传学检查。
意见建议:21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多,而且有通贯掌、身材矮小等,如果你不确定的话一定要尽早带孩子去做细胞遗传学检查,不要耽误,希望会对你有所帮助。
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