病变可涉及一个或多个椎骨,有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形.脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发,少数伴发颅裂.常常伴发神经管的发育畸形.好发于腰骶部,导致脊髓拴系,引起腰痛,下肢无力或大小便困难等症状.,X线照片,CT 与MRI 扫描显示椎管畸形,棘突及椎板缺损,有助于疾病的诊断
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