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新生儿24天疑似苯丙酮尿症

新生儿24天,疑似苯丙酮尿症,检查时候有一项偏高,想尽快检查出结果想得到的帮助:请问,如果在北京的儿童医院做检查,需要几天可以出结果?
提问时间:2020-04-08
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    以上是对“新生儿24天疑似苯丙酮尿症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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