视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。
也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。原发性视网膜色素变性是一组遗传眼病,属于光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。
临床上以夜盲,进行性视野缩小,色素性视网膜病变和光感受器功能不良为特征。目前尚无有效疗法。
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