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小孩走路走不动

小孩走路走不动,DMD缺失CK过高
提问时间:2020-06-17
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    DMD基因exon3-28缺失属于一种遗传性基因异常疾病,目前对此情况并无特殊的治疗方法,所以这也是患者经多次治疗效果不佳的缘故.首先推荐患者前往当地大型的正规医院诊治,主要是应用糖皮质激素等使肌肉降解减慢,加强功能训练和防治并发症.结合成肌细胞移植治疗,骨髓细胞移植等治疗方法来控制病情的发展.目前认为基因疗法为较有效的治疗方法,主要包括:1基因修正:矫正缺陷基因异常序列,原位修复缺陷基因;2基因替换:定点导入外源正???代替有缺陷的基因,对靶细胞基因组无任何改变.3基因添加:非定点导入外源基因,其表达产物以补偿缺陷基因的功能,或使基因的原有功能得以加强,但没有去除或修复有缺陷的基因.4基因失活:用反义技术,反基因技术或基因敲除技术等,阻断基因的表达.总之,这种患者的病程是漫长的,治疗也应持之以恒.树立战胜疾病的信心,保持积极乐观的心态对治疗和预后也有重要意义。

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