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猫叫综合征是什么疾病来着?

健康咨询描述:我的孩子今年都快十岁了,但是一直以来都比较的容易出现行走困难的症状,而且很多的时候一直都比较的乏力和厌食,哭声就像是猫叫一样,据说是患了猫叫综合征? 想得到怎样的帮助:猫叫综合征是什么病?
提问时间:2021-09-07
答医生回复
  • 韦方丽
    韦方丽 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 皮肤性病科

    你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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