a地中海贫血标准型

您好,您是a 地中海贫血标准型,现在怀孕5个月,为了防止孩子也是地中海贫血,您的爱人应进行地中海贫血相关检测.a珠蛋白基因缺失或缺陷,导致a珠蛋白链合成减少或缺乏,称为a地中海贫血.地中海贫血如果4个a基因缺失2个则为标准型.一般患者无贫血或任何症状,可有轻度红细胞形态变化.红细胞渗透脆性轻度减低.如果父母双方均为a地中海贫血,胎儿4个a基因全部缺失,a链绝对缺乏,临床上表现为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征,是海洋性贫血中最严重的类型.胎儿苍白,全身水肿伴腹水,肝,脾显著肿大；

组织严重缺氧,胎儿多在妊娠30～40周于宫内死亡或产后数小时死亡.生活护理:虽然地中海贫血轻型患者不需治疗,但患者问婚配可能产生重型的纯合子患儿,产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生,故应进行相关检测