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患者提问

笨丙酮尿症轻微型以治五年了

笨丙酮尿症轻微型以治五年了,各项都还可以要多大才可以停止治疗
提问时间:2020-06-20
医生回复
  • 李六生
    李六生 主任医师
    三甲宜昌市第一人民医院 肾内科

    苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

    如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。建议,到正规儿童医院就诊,明确诊断,及时处理。

    按具体情况服用相关药物,饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗,到何时可停止,迄今尚无统一意见,一般认为要坚持到青春期以后。

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