苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
基因遗传性疾病目前是无法治愈的。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。
基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积。以上是对“苯丙酮尿症能治好吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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