首页 > 权威问答 > 苯丙酮尿症能治好吗?
问患者提问

苯丙酮尿症能治好吗?

孩子的智商低于同龄的孩子,身体发育也比其他孩子慢,多动,皮肤上经常有湿疹和皮肤划伤的痕迹。出的汗和尿的尿特别的难闻。医生说是苯丙酮尿症,需要及时治疗。苯丙酮尿症能治好吗?
提问时间:2020-03-21
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。

    基因遗传性疾病目前是无法治愈的。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。

    由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。

    基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积。以上是对“苯丙酮尿症能治好吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号