首页 > 权威问答 > 苍白球黑质红核色素变性的症状

问患者提问

苍白球黑质红核色素变性的症状

朋友的儿子上初中的时候，做了身体检查，检查有苍白球黑质红核色素变性，朋友现在很担心啊，觉得他儿子平时少了动，不爱讲话，都没有什么不正常的现像啊。想得到怎样的帮助：苍白球黑质红核色素变性主要有哪些的症状表现呢？

提问时间：2021-07-13

答医生回复

王一清主治医师

三甲成都市中西医结合医院妇产科

你好啊，本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。
主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。

相关问题

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们：3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号