指导意见:经你所描述,小孩的病症是符合肌肉萎缩的症状.若是有肌肉萎缩症的家族病史的健康的人,建议采取遗传谘询的方式进行分析.此疾病基因的女性携带者通常不会有任何的病徵.目前逿馨氏肌肉萎缩症的基因筛检於胎儿时期就可以完成,准确率为95%. 不同型的肌肉萎缩症所产生的症状也各不同.例如逿馨氏肌肉萎缩症的病患最后常常会导致死亡.但是其他型式的肌肉萎缩症,则可能只会使患者的肌肉萎缩造成一点残疾。
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