肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。
肝豆状核变性是隐性遗传病，近亲结婚的话，此病患病率较高。此病有较大的遗传异质性，因为胎儿时间检查的价值不大。
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