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患者提问

孩子现在10个月被诊断可能是苯丙酮尿氨酸

被诊断可能是苯丙酮尿氨酸血症,化验血点数是4.7,不知道应该怎样治疗。3个月到6个月喝的是孩子专用奶粉,现在吃的是专用的米和面,想问一下应注意什么,孩子严重不严重,用不用去北京做个鉴定
提问时间:2020-05-29
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降指导意见低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。

    由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主

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