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患者提问

能治好苯丙酮尿症吗?

不会说话走路头发发黄患有抽风上周二因为抽风没有太大的变化想让孩子尽快会走会说话
提问时间:2020-03-01
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    四岁女孩不会说话走路头发发黄患有抽风发病时间及原因:上周二因为抽风这个还是建议先到正规大型医院就诊检查是确诊为苯丙酮尿症吗诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.4岁以上约10—30mg/(kgd)以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.2BH45—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物。

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