多发性骨软骨瘤(HME)是一种累及软骨化骨的多发性外生性骨庆为特征的常染色体显性遗传病,又称多发性外生性骨疣、干骺端续连症或骨软骨瘤病等。
好发于儿童,通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,骨软骨瘤的大小和数量随骨骼的增长而增长,当骨骼发育停止时,其增长亦停止。
此病由于成软骨细胞的异位增殖引起发育异常,病变累及骨骺,其特征为干骺端异常塑形、骨软骨瘤的形成及骨骺发育障碍。此瘤常对称性发生,下肢发病多于上肢,最常发生于长骨的干骺端,以股骨下端及胫骨上端为最多见,其次是肱骨及腓骨,亦可发生于扁骨如髂骨、肩胛骨、锁骨、肋骨等处,偶可发生于脊椎横突。
约60%该病患者可因累及尺骨远端而出现前臂畸形,主要表现尺骨短缩,以及从而导致的桡骨弯曲、桡骨远端骨骺尺侧倾斜、腕骨尺侧移位、下尺桡关节脱位等一系列继发畸形。
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