生长激素缺乏性矮小

"其病因可为特发性或继发性；可由于垂体本身疾病所致（垂体性）也可由于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏（下丘脑性）；

可为单一性生长激素缺乏也可伴有腺垂体其他激素缺乏近80%的患者以往因病因不明而诊断为""特发性生长激素缺乏性侏儒症""自生长激素释放激素（GHRH）合成后约3/4患者接受GHRH治疗时GH水平升高生长加速从而明确大部分患者的病因在下丘脑缺的是GHRH新的影像学手段尤其是钆（汉语拼音ga）加强MRI的应用发现以往认为的特发性GH缺乏儿童半数以上可检查出先天性胚胎发育障碍：中线裂缺陷伴下丘脑漏斗发育不全约5～30%的特发性GH缺乏患者同胞中有患同病者表明有遗传因素的参与分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑－垂体发育的转录因子（PROPI、POUIFI、Hesxl等）的突变或生长激素－胰岛素样生长因子轴（GH－IGFaxis）有关激素或受体基因的突变包括GHRH受体、GH、GH受体、IGF、IGF受体转录因子突变多表现为复合型垂体激素缺乏如GH、催乳素、促甲状腺激素、促性腺激素而GH－IGF轴激素或受体基因突变则发生单一性GH缺乏症或GH不敏感症现已证实7种明确的遗传性GH缺乏性侏儒症属常染色体隐性遗传少数为多种垂体激素缺乏最多见者为合并促性腺激素缺乏"