3岁小儿，21染色体疾病有什么

你好,21三体综合征(trisomy2lsyndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆;是由于异常增多了一条21号染色体所致.1846年Sequin首先报告此症.1866年Down将本综合征作了全面描述后而被称为Down’s综合征.1959年由Lejeune等证实本病是由21号染色体三体引起?1960,1961年Lejeune和Clarke又分别发现该病存在罗伯逊移位及嵌合体,因而将该病分为三型：21三体型,嵌合型和易位型.本综合征是最先被描述的人类染色体疾病,也是最常见的染色体疾病,在活产新生儿的普查中,国外报告发生率为0.32~3%.,国内为0.56~0.64%.,男：女约为3：2.[病因及发病机理]本病的产生机理尚不清楚.一般认为是近端着丝染色体不分离的结果.影响染色体不分离的因素较为复杂,可能为病毒感染,母体接触放射线,孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药,解热镇痛药,某些抗癫痫药,抗癌药,抗甲状腺功能药,黄体酮,异烟肼,肾上腺皮质激素等),化学毒物以及遗传倾向,高龄孕妇等.国外报道20~29岁的母亲生育先天愚型的发生率为0.62~0.88‰,30~39岁时上升到1.06~3.74‰,40~49岁则高达9.93~62.5‰;国内上海调查发现小于30岁组为0.1‰,30~39岁组为1.45‰大于40岁组为12.8‰最近也有研究表明父亲接触某些诱变剂,如铍,聚氯二苯,环磷酰胺等也可以影响胎儿而导致先天愚型的产生.本病的病理改变主要有大脑,小脑,脑干的发育异常,体积变小和重量减轻,特别是后颞及颞上回明显缩小.镜下可见大脑皮质第三层神经细胞减少,排列不整.众多的研究表明,所有35岁以上的先天愚型患者都出现与Alzheimer老年性痴呆类似的病理变化：脑具有颗粒状空泡细胞质病变,老年斑,神经元纤维紊乱及脑血管淀粉样病变,提示两种疾病之间可能存在一定的联系.,欢迎再来质询