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患者提问

苯丙酮尿症可以治好吗?

孩子出生的时候跟其他孩子一样挺正常的,后来几个月以后发现她的头发变黄了,小便的时候气味特别难闻,而且孩子经常抽搐痉挛,很容易受到惊吓,反应也变得有点迟钝了,过了一段时间也没有好转,就赶紧到医院检查,后来查出来是得了苯丙酮尿症了。苯丙酮尿症可以治好吗?
提问时间:2020-05-27
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。

    预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。医生询问:请问吃了什么药

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