下胸椎和上腰椎后突常见于粘多糖病,出生后发育正常,1岁后发育迟缓,骨骼畸形渐明显.头大,前额突出,颈短,下胸部和上腰部脊柱后突.鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,牙齿稀疏而小,面容粗糙,表情淡漠,智能落后.由于粘多糖在血管壁的沉积,可突发冠状动脉闭塞或心肌梗塞.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断.本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中。
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