小肠淋巴管阻塞可以是原发或继发继发性小肠淋巴管扩张症的原因很多,包括广泛的腹部肿瘤或腹膜后淋巴瘤、腹膜后纤维化、慢性胰腺炎、肠系膜结核或结节病、Crohn病,甚至缩窄性心包炎和慢性充血性心力衰竭、原发性小肠淋巴管扩张症,也称Milroy病,是因淋巴管的发育畸形所引起。
常同时累及身体其他部位的淋巴管。水肿和腹泻是主要症状,水肿开始是间歇性,以后转为持续性,少数病例的水肿为非对称性不对称水肿,从婴儿或儿童期开始者,多属先天性Milroy病,如发生在上臂可有黄甲,由于患者有大量蛋白质丢失,引起严重的低蛋白血症,后期水肿转为对称,大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征,如在10岁内出现会有发育迟缓,多数病人有腹泻,约半数病人粪便中含有乳糜液脂肪泻,使维生素D丢失严重,脂肪泻可引起低钙性抽搐,黄斑水肿可引起失明,但罕见,在发病过程中约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液,其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。
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