假两性畸形

男性假两性畸形具有睾丸，实为男性，但外生殖器类似女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。

睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。

有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后，阴茎能够勃起，并可以性交和射精，甚至具有生育能力。

男性假两性畸形属于X连锁隐性遗传疾病，与X染色体决定雄性激素受体位点上的基因突变有关。发病原因是由于靶器官上缺乏雄激素的受体或受体有缺陷，性激素不能与受体结合发挥其生物效应，即使血液中有足够的雄激素，也不能发挥作用，从而影响性器官向男性化方向发育。

由于患者体内雌激素受体正常，睾丸酮能经芳香化酶作用转化为雌二醇，从而表现出女性第二性征。