经染色体检查，核型为46，x，i（x）（q10）。

病情分析：先天性卵巢发育不全又称特纳氏（Turner）综合征，性染色体有问题，开始身体发育缓慢。意见建议：本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。

诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。

当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育。