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婴儿苯丙酮检测值多少位正常,不需要复查!

婴儿苯丙酮检测值多少位正常,不需要复查!想得到怎样
提问时间:2020-05-27
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病,属于常染色体隐形遗传。意见建议:正常人血苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl) ,一般患儿血苯丙氨酸浓度可高达1.2mmol\L 以上。

    一般当血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.61mmol\L是可保证生长和代谢的最低需要。

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