先天性性腺发育不全

性腺发育不全者75％患者存在染色体异常；25％患者染色体正常染色体正常的性腺体发育不全称单纯性性腺发育不全原发性闭经性腺发育不全最常见的核型异常为45XO（50％）；

其次为45XO的嵌合型（25％）和46XX（25％）；少见的尚有46XY单纯性腺发育不全和45XO／46XY嵌合型性腺发育不全继发性闭经性腺发育不全最常见的核型为46XX按发生频率尚有45XO嵌合型、X短臂和长臂缺失、47XXX及45XO