四维彩超主要检查胎儿发育情况，有无先天性的疾病，重点查四肢是否齐全，心肺功能如何，有无心脏瓣膜缺损，腹腔脏器是否正常，面部是否发育正常，有无唇鹗裂，等等。
唐氏综合症是指苯丙酮尿症，一种遗传性疾病，患儿多有发育不健全和智力低下，主要是通过对孕妇的唐氏筛查来查明。
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