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等待确诊是否为甲基丙二酸血症

天因为肺炎转儿科。后因腹泻酸中毒,白血球低做尿筛,尿筛为甲基丙二酸血症
提问时间:2020-03-09
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  • 乔文琪
    乔文琪 主治医师
    三甲黑龙江中医药大学附属第二医院 呼吸内科

    基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。

    指导意见饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。

    部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。

    不一定要肌注。

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