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患者提问

请问羊水穿刺究竟能检查哪些先天性的疾病?

提问时间:2020-04-04
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    做羊水检查,可以查出宝宝在以下几个方面是否有问题;

    1.先天性畸形,测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高 

    2.先天性代谢缺陷:先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有100多种,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。

    3.染色体异常疾病:胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病。

    4.伴性遗传病:伴性遗传病与性别有关,通过羊水检查,可确定胎儿性别,并可间接诊断伴性遗传病,从而防止此类遗传病患儿的出生。

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