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误诊错过＂苯丙酮尿症＂治疗时机，有无弥补办法？wo我的儿子１７岁了，智力落后，学习差，胆小，注意力。

误诊错过＂苯丙酮尿症＂治疗时机，有无弥补办法？wo我的儿子１７岁了，智力落后，学习差，胆小，注意力不集中，现在经好友告知，分析可能是这种病，９１年在湖南省人民医院确诊为小儿癫痫，吃３年碌消安定片后，小发作好转了，后来没有治疗．

提问时间：2020-02-02

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

您好。苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。
患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。建议先进行相关检查，确诊后在对症治疗

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