性染色体异常

你好！临床表现Down综合症(Downssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。

这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，LangdoneDown（1866）对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等（1959）证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。