苯丙酮尿症患者表现是什么？

苯丙酮尿症的主要症状有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味，正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl。

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定，低于这个数就是正常的。

苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品，苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系，须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。

饮食中的苯丙氨酸含量按每日每千克体重15～30毫克计算，蛋白质总量为每日每千克体重2～4克。