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孩子出生28天苯丙氨酸查了三次都高是不是可以确定是

孩子出生28天苯丙氨酸查了三次都高是不是可以确定是苯丙酮尿证

提问时间：2020-05-27

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

指导意见：小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗。

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