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患者提问

耳聋基因检查应查哪一项?

曾经治疗情况和效果:两小孩为亲姨表姐弟,只有这一代呈显性,以前没发现有人耳聋想得到怎样的帮助:家族中有两个孩子是先天性感音神经性耳聋一男一女,有一个女患儿颞骨CT正常,男孩没拍CT仅以他们的听力图和声导抗能知道查哪一项基因吗?因为听说耳聋基因有好多项,我所知只有PDSGJBX线粒体还有A1555,而得到结果至少要15天,一项项排查的话那得查到`什么时侯?我是小孩母系亲人查哪一项?
提问时间:2020-09-26
医生回复
  • 宋广斌
    宋广斌 副主任医师
    三甲佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科

    你好,遗传性耳聋作为一种单基因疾病,常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋在耳聋患者中所占比例最高,其中约有一半为GJB2基因突变引起。

    ,GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因(即大前庭导水管,在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变,现在很多地方都是免费测的,如上海。

    正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。小孩母系不必要查。

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