你好,遗传性耳聋作为一种单基因疾病,常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋在耳聋患者中所占比例最高,其中约有一半为GJB2基因突变引起。
,GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因(即大前庭导水管,在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变,现在很多地方都是免费测的,如上海。
正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。小孩母系不必要查。
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