pku是什么病？

新生儿“四病”是指：

一、苯丙酮尿症（pku）是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸等异常代谢产物从尿中大量排出。本病属常染色体隐性遗传。

二、先天性甲状腺功能减低症主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。是儿科最常见的内分泌疾病之一，是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍和智能落后的临床综合征。

三、先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。

四、葡萄糖―6―磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。