21三体综合症高风险需做产前诊断

21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。指导意见辅助检查(1)细胞遗传学检查对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX（或XY）。

若患儿的核型为47，XX（或XY）21，即为标准型；核型为46，XX（或XY）14，t（14q;21q）或46，XX（或XY）21，t（21q；

21q），是易位型；核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）21者，是嵌合型(2)荧光原位杂交以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。

21三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。