什么是遗传性感觉运动神经部其。

一遗传性运动感觉性神经病I型(HMSN I型)1.定义及病因 为缓慢进展相对良性的运动感觉性多发性神经病.青少年时起病包括进行性神经性腓骨肌萎缩肥大型(Char-cot-Marie-Tooth病腓肠神经型)及Roussy-Levy综合征.本病现知为基因异原性疾病多数家系的基因变异发生在第17染色体该处为髓磷脂特异蛋白即PMP一22(I A型)的编码部位；

有些人则变异于1号染色体的另一位点(髓磷脂蛋白PoI B型；还有些家系则发现有X染色体上的基因位点突变.2.病理改变 蹭限于脊髓及周围神经.尸检取材见脊髓前角细胞及后根神经节细胞减少消失颈髓上段薄束中有髓纤维轴索亦减少；

周围神经肥大远端大量髓鞘脱失及髓鞘再生与洋葱球形成(图14-16)轴索数量减少留存的远端轴索亦表现萎缩.周围神经活检与电镜下可见髓鞘的脱失与再生形成洋葱球中心的轴索消失.肌肉活检显示神经源性肌萎缩肌纤维细小横切面见多角形的Ⅱ型肌纤维成堆分布I型肌纤维则表现肥大.运动终板的神经终末分支轴索变性有的运动终板处的神经末梢出现侧芽增生显示神经再支配的修复现象.3.病程和转归 病程逐渐进展但不影响生命.患者近端肌力常可保存故很少丧失行走的能力.4.蹭与临床的关系 由于受累的神经远端神经纤维减少或消失使下肢远端肌肉力弱萎缩和足部畸形成为其临床特征并可致下肢外观呈倒挂的酒瓶状或呈仙鹤腿状或可出现足部马蹄内翻及爪形趾.跟腱反射早期消失.全部患者皆有感觉障碍但不显著.严重的患者上肢亦可累及出现爪形手及手部轻微感觉障碍　由于周围神经内髓鞘脱失髓鞘再生及洋葱球形成半数患者可摸到肥大增粗的神经1／3患者肌电图可见纤颤波或正锐波及运动单位时限延长；

运动神经传导速度显著减慢可低至10～20m／s；感觉神经传导速度亦减慢腓肠神经感觉电位往往减低甚至无法测出.二遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型(HMSNⅡ型)1.定义及病因 本型亦即Charcot-Marie-Tooth病神经元型较为少见.其临床症状与HMSN I形相似亦为常染色体显性遗传.与HMSN I型不同之点在于起病较晚常在40岁以后无周围神经肥大神经传导速度正常或仅轻度减慢.2.病理改变 腓肠神经系感觉神经活检时只见粗的有髓纤维轴索变性数量轻度减少细有髓纤维正常；

未见节段性脱髓鞘及洋葱球形成.在混合神经中神经纤维数量减少为突出表现可能因运动神经纤维受累较著.蹭显示较HMSN I型为重提示原发蹭可能为神经元或轴索的变化.3.蹭与临床的关系 因运动神经受累较著足踝部肌肉力弱较HMSN I型显著全部患者均有马蹄内翻足感觉障碍轻微近端腱反射常保存.本病周围神经无节段性脱髓鞘或洋葱球形成一般无周围神经肥大神经传导速度仅轻度减慢.萎缩的肌肉作肌电图检查可见纤颤波及正锐波单纤维肌电图示运动单位的纤维密度增高皆提示为周围神经轴索变性　病起病在中年之后预后相对较好.三遗传性运动感觉性神经病Ⅲ型(HMSNⅢ型　亦称Dejerine-Sottas病属常染色体隐性遗传.婴儿期发病学步晚行走力弱.其肌肉力弱及萎缩不限于下肢躯干肌肉亦可力弱.腱反射减退神经传导速度明显减慢.周围神经明显增粗易于触及.病情缓慢进展可导致严重神经功能障碍.病理检查见周围神经束增粗常见节段性髓鞘脱失及较多的洋葱球形成轴索数量减少遗留的轴索细小以周围神经远端为重但尸检中亦曾见神经根出现类似蹭