Klinefelter综合征由Klinefelter等于1942年首次描述并记载,又称先天性曲细精管发育不全,是一种性染色体异常疾病,发病率在男性中为0.1%-0.2%,在男性不育症患者中占3.1%,是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病,也是最常见的原发性性腺功能减退。
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