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21三体综合征生化标志物风险大于1:137,胎儿会

21三体综合征生化标志物风险大于1:137,胎儿会出现什么症状
提问时间:2020-03-16
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析: 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

    患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。

    约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。意见建议:合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。

    可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

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