您好,苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。
建议去专业医院做产前检查,具体检测患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,然后检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点,希望对您有帮助。
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