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外显子7和8拷贝数均为0纯合缺失突变中医能治吗?

外显子7和8拷贝数均为0纯合缺失突变中医能治吗?曾
提问时间:2020-02-27
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    问题分析:]本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,意见建议:这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。

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