你好,进行性肌营养不良为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。
经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA是目前最常用的方法,可以用于全部外显子缺失和重复的检查。
希望我的回答能帮助到你。
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