你好,苯丙酮尿症,简称PKU,是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿症状为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味,有时有癫痫发作最简单的诊断方法是尿布试验,就是把几滴三氯化铁试剂滴在新生儿刚撒过尿的白布上,如果尿布呈现蓝绿色,就说明这个新生儿是苯丙酮尿症患者。
也可以抽取新生儿血液,测定其中苯丙氨酸的含量。这种方法结果可靠,但不如尿布试验简便、安全。
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