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视网膜色素变性的发病原因

提问时间:2020-05-17
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  • 王卫
    王卫 副主任医师
    三甲中日友好医院 眼科

    本病为遗传性疾玻其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多(65%~90%);显性遗传次之(3%~20%);性连锁遗传最少(10%以下,但家族史阴性的散发性病例,亦占有相当数量。

    通过连锁分析,在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。因遗传方式的不同,使临床表现亦有差异。总的来说以性连锁性遗传的夜盲、暗适应、EOG和ERG改变等发病年龄最早,后极白内障、黄斑囊样水肿等并发症发生率亦最高;其次为常染色体隐性遗传;再次为显性遗传,散发性的病情较轻,发病年龄亦较晚。

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