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患者提问

遗传性血色病(一个C一个H基因)

血液中铁25转铁蛋白饱和度66%血清铁蛋白250ul/l。请问此情况严重吗?会影响正餐寿命吗?
提问时间:2020-04-21
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    遗传性血色病属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。

    主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。目前尚无有效的根治疗法,常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。

    一旦确定为本病的患者应立即进行治疗,尽快减轻体内铁负荷,使体内铁含量达到正常或接近正常水平,这是延长生存期,使组织损害逆转的最好方法。

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