歌舞伎脸谱综合征是什么

歌舞伎脸谱综合征是常染色体显性遗传病，是由赖氨酸特定的甲基转移酶2d突变导致，这种疾病的名称是由于患者会出现特殊的面容，类似歌舞伎脸谱，因此称为歌舞伎面谱综合征。

典型的临床表现，病人的面容会出现睑裂向外延长、内眦赘皮，以及下眼睑外侧1/3轻度外翻，弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏，25%的人会有蓝色的巩膜，5%的人会有斜视的表现。

另外除了特殊的面容以外，还可能会出现身材矮小以及智力的障碍，以及出现先天性的主动脉狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损等。

还会出现反复发作的肺炎，以及出现消化系统、泌尿生殖系统、运动系统，以及内分泌系统、免疫血液系统的各种表现。