三体综合征又称为先天愚型或者DOWN综合征。患儿具有特殊面容,如眼裂小,眼间距宽,外眼角上斜,内眦赘皮明显,鼻梁低平,耳朵小而低位,头部小而圆,枕部扁平,新生儿常有第三囟门,颌小,舌头大常伸出口外,流涎。
肌肉张力低,四肢关节可过度屈曲,四肢较短,指短,小指内弯,中间指骨发育不良等。而且发育迟缓,智力低下,多数无生殖能力。
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