高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)，Buckley综合征等。其特点为异位性皮炎样损害，血清IgE增高.中性粒细胞趋化性障碍及反复发生化脓性感染。本病多为散发。少数为常染色体隐性或显性遗传。

(一)发病原因

HIES的确切病因尚未明了。以往认为由于葡萄球菌感染能产生IgE性抗体，而本病患者因为反复感染，加上抑制性T细胞的质和赌异常，致使IgE抗体产生

量持续显著增高。

(二)发病机制

该病免疫学异常尤为突出，包括血液，痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常，这些免疫学改变均为非特异性;其他与免疫学无关的表现有特殊面容，关节过度伸展，多发性骨折和颅骨缝早闭，因此，本病为多系统免疫受损性疾病。

有人对本病征患儿IgE的合成和调节做过较深入的研究，发现其IgE的合成不依赖于淋巴因子(IL-4，IL-6)及T/B细胞的相互作用，而是分化成熟的B细胞对调节信号不敏感，但也有人提出不能排除HIES患者体内有IL-4绝对或相对过多，只不过是尚未被检测出来而已，有促进IgE的产生。

由于患儿缺乏产生抗葡萄球菌IgG的能力IgE作为替代抗体，大量覆盖在肥大细胞表面，在金黄色葡萄球菌抗原存在下激活过敏反应，释放组胺等生物活性物质麻痹嗜中性多形核白细胞(PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，产生炎症及迅速形成脓肿，这些表现在肥大细胞丰富的面部等区域尤为明显，反复炎症发作使结缔组织增生，尤其在口周，鼻，眼等部位，因而产生HIES患儿特有的粗陋面容。

半数以上病例发生于未满1岁的婴儿，无性别差异。皮肤初发症状类似异位性皮炎或慢性湿疹，剧烈瘙痒。搔破处易发生葡萄球菌化脓性感染，表现为疖、痈及所谓复发性“寒性”葡萄球菌脓肿。头部可有毛囊炎.耳、头、口腔周围及腹股沟可有脓疱结痴、脱屑。眼部发生睑缘炎等‘。有反复发生的上呼吸道感染及肺炎.严重者可发生脓胸或肺脓肿。本病患儿的面部特点表现为突出的眉弓、宽鼻梁、厚嘴唇、双眼外毗距离增宽，耳垂肥厚。导致其出现这种特殊面容的原l村可能是慢性湿疹和感染所致，电可能是细胞发育不平衡造成的。此外。常见关节过度伸展及指甲营养不良等。

诊断标准：

1. 依据下列特点，结合化脓灶中检出的金黄色葡萄球菌及其伴发的症状，可诊断为高IgE综合征:①婴幼儿期慢性湿疹样皮炎，复发性皮肤、肺部感染和寒性脓肿;②血清IgE显著增高(超过2000IU/lmL);③嗜中性粒细胞趋化性障碍.

2.实验室检查：血清IgE明显升高，大于正常值的10倍以上(>4.84y8/L，或>2000U/ml)，血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性，嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。

凡有上述临床表现者均应考虑本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据，但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。

鉴别诊断

高免疫球蛋白E综合征与异位性皮炎的鉴别为前者有严重复发性葡萄球菌性脓肿和肺炎。

一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺发育不良，湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)，某些严重联合免疫缺陷病(如Omenn综合征和所谓的Nezelof综合征)，慢性肉芽肿病和选择性IgA缺陷病，应予以鉴别，此外，高IgE综合征与Job综合征的关系尚不清楚，亦应予以区别。

高免疫球蛋白E综合征西医治疗

一、一般疗法

1、加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

2、预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

二、抗感染疗法

由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲?唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。

三、免疫替补疗法

1、输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数)，可供临床使用。

2、输注新鲜全血：先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。

高免疫球蛋白E综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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